Lipodystrofi Hypermuskulær

Hypermuskulær lipodystrofi (hypermuskulær lipodystrofi) er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker fedtvæv og muskler. Det er karakteriseret ved ophobning af fedtceller i musklerne og ændringer i deres form og størrelse. Dette kan føre til problemer med muskelmobilitet og funktion.

Årsagerne til hypermuskulær lipodystrofi er ikke fuldt ud forstået, men det menes at have et genetisk grundlag. Nogle undersøgelser viser en sammenhæng mellem hypermuskulære lipodystrofer og tilstedeværelsen af ​​visse alleler af CHRFAM7A-genet. Der er tre hovedformer af denne sygdom: klassisk, juvenil og arvelig.

I den klassiske form for hypermuskulær lipodystrofi kan symptomer begynde at dukke op i barndommen eller ungdommen. I denne form udskiller kroppen for mange fedtstoffer, som ophobes i musklerne, hvilket får dem til at tykne og blive mere tonet. På grund af dette mister musklerne evnen til at trække sig sammen og strække sig frit. Børn kan udvikle problemer med kropsholdning, torticollis og smerter. Senere kan de have svært ved at gå, sidde på hug, løfte tunge genstande og andre bevægelser.

Den juvenile form for hypermuskulær lipodystrofi kan forekomme senere i livet, normalt i voksenalderen. Med denne sygdom observeres også fortykkelse af musklernes fedtvæv, men sammen med dette er der også fibrose - ardannelse af fibrene, svækkelse af muskelstrukturen. Symptomer opstår gradvist, som i den klassiske form, men i mindre grad. Den arvelige form er måske den mest alvorlige form for hypermuskulær lipodystrophus. Det opstår på grund af genmutationer under graviditeten. Diagnose og behandling af denne sygdom er meget kompleks og kræver særlig medicinsk viden og erfaring. Lysodistoffa hypermu