Λιποδυστροφία Υπερμυϊκή

Η υπερμυϊκή λιποδυστροφία (υπερμυϊκή λιποδυστροφία) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τον λιπώδη ιστό και τους μυς. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση λιποκυττάρων στους μύες και αλλαγές στο σχήμα και το μέγεθός τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την κινητικότητα και τη λειτουργία των μυών.

Τα αίτια της υπερμυϊκής λιποδυστροφίας δεν είναι πλήρως κατανοητά, αλλά πιστεύεται ότι έχει γενετική βάση. Ορισμένες μελέτες δείχνουν συσχέτιση μεταξύ των υπερμυϊκών λιποδυστροφών και της παρουσίας ορισμένων αλληλόμορφων του γονιδίου CHRFAM7A. Υπάρχουν τρεις κύριες μορφές αυτής της ασθένειας: η κλασική, η νεανική και η κληρονομική.

Στην κλασική μορφή της υπερμυϊκής λιποδυστροφίας, τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Σε αυτή τη μορφή, το σώμα εκκρίνει πάρα πολλές λιπαρές ουσίες, οι οποίες συσσωρεύονται στους μύες, με αποτέλεσμα να πήξουν και να τονωθούν. Εξαιτίας αυτού, οι μύες χάνουν την ικανότητα να συστέλλονται και να τεντώνονται ελεύθερα. Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα με τη στάση του σώματος, την τορτικόλλη και τον πόνο. Αργότερα, μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, να κάθονται οκλαδόν, να σηκώνουν βαριά αντικείμενα και άλλες κινήσεις.

Η νεανική μορφή της υπερμυϊκής λιποδυστροφίας μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή, συνήθως στην ενήλικη ζωή. Με αυτή την ασθένεια, παρατηρείται επίσης πάχυνση των λιπωδών ιστών των μυών, αλλά μαζί με αυτό υπάρχει και ίνωση - ουλές των ινών, εξασθένηση της μυϊκής δομής. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά, όπως στην κλασική μορφή, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Η κληρονομική μορφή είναι ίσως η πιο σοβαρή μορφή υπερμυϊκού λιποδυστρόφου. Εμφανίζεται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διάγνωση και η θεραπεία αυτής της νόσου είναι πολύ περίπλοκες και απαιτούν ειδική ιατρική γνώση και εμπειρία. Lysodistoffa hypermu