Lipodystrofie Hypermuskulární

Hypermuskulární lipodystrofie (hypermuskulární lipodystrofie) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje tukovou tkáň a svaly. Je charakterizována hromaděním tukových buněk ve svalech a změnami jejich tvaru a velikosti. To může vést k problémům s pohyblivostí a funkcí svalů.

Příčiny hypermuskulární lipodystrofie nejsou plně objasněny, ale předpokládá se, že má genetický základ. Některé studie ukazují souvislost mezi hypermuskulárními lipodystrofy a přítomností určitých alel genu CHRFAM7A. Existují tři hlavní formy tohoto onemocnění: klasická, juvenilní a dědičná.

U klasické formy hypermuskulární lipodystrofie se příznaky mohou začít objevovat v dětství nebo dospívání. V této formě tělo vylučuje příliš mnoho tukových látek, které se hromadí ve svalech a způsobují jejich ztluštění a větší tonus. Kvůli tomu svaly ztrácejí schopnost se volně stahovat a protahovat. U dětí se mohou objevit problémy s držením těla, torticollis a bolestí. Později mohou mít potíže s chůzí, dřepem, zvedáním těžkých předmětů a dalšími pohyby.

Juvenilní forma hypermuskulární lipodystrofie se může objevit později v životě, obvykle v dospělosti. U tohoto onemocnění se také pozoruje ztluštění tukových tkání svalů, ale spolu s tím je také fibróza - zjizvení vláken, oslabení svalové struktury. Příznaky se objevují postupně, jako u klasické formy, ale v menší míře. Dědičná forma je možná nejzávažnější formou hypermuskulárního lipodystrofu. Vyskytuje se v důsledku genových mutací během těhotenství. Diagnostika a léčba tohoto onemocnění jsou velmi složité a vyžadují speciální lékařské znalosti a zkušenosti. Lysodistoffa hypermu