Lipodystrophia Hypermuscularis

A hipermuszkuláris lipodystrophia (hipermuszkuláris lipodystrophia) egy ritka örökletes betegség, amely a zsírszövetet és az izmokat érinti. Jellemzője a zsírsejtek felhalmozódása az izmokban, valamint alakjuk és méretük megváltozása. Ez problémákhoz vezethet az izmok mozgékonyságában és működésében.

A hipermuszkuláris lipodystrophia okai nem teljesen ismertek, de úgy gondolják, hogy genetikai alapja van. Egyes tanulmányok összefüggést mutatnak a hipermuszkuláris lipodystrophiák és a CHRFAM7A gén bizonyos alléljai között. Ennek a betegségnek három fő formája van: klasszikus, fiatalkori és örökletes.

A hipermuszkuláris lipodystrophia klasszikus formájában a tünetek gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Ebben a formában a szervezet túl sok zsíros anyagot választ ki, ami felhalmozódik az izmokban, amitől azok megvastagodnak és tónusosabbá válnak. Emiatt az izmok elveszítik a szabad összehúzódási és nyújtási képességüket. A gyermekeknél problémák léphetnek fel a testtartással, torticollisszal és fájdalommal. Később nehézséget okozhat a járás, a guggolás, a nehéz tárgyak felemelése és egyéb mozgások.

A hipermuszkuláris lipodystrophia fiatalkori formája az élet későbbi szakaszában, általában felnőttkorban jelentkezhet. Ezzel a betegséggel az izmok zsírszöveteinek megvastagodása is megfigyelhető, de ezzel együtt fibrózis is - a rostok hegesedése, az izomszerkezet gyengülése - is megfigyelhető. A tünetek fokozatosan jelentkeznek, mint a klasszikus formában, de kisebb mértékben. Az örökletes forma a hypermuscularis lipodystrophus talán legsúlyosabb formája. A terhesség alatti génmutációk miatt fordul elő. A betegség diagnosztizálása és kezelése nagyon összetett, és speciális orvosi ismereteket és tapasztalatokat igényel. Lysodistoffa hypermu