リポジストロフィー 筋過多症

筋過剰リポジストロフィー（筋過剰リポジストロフィー）は、脂肪組織と筋肉に影響を与える稀な遺伝性疾患です。筋肉内に脂肪細胞が蓄積し、その形状や大きさが変化するのが特徴です。これにより、筋肉の可動性や機能に問題が生じる可能性があります。

筋過剰リポジストロフィーの原因は完全には理解されていませんが、遺伝的根拠があると考えられています。いくつかの研究では、筋過多脂肪異栄養症と CHRFAM7A 遺伝子の特定の対立遺伝子の存在との関連性が示されています。この病気には、古典的、若年性、遺伝性の 3 つの主な形態があります。

古典的な形態の高筋性リポジストロフィーでは、症状は小児期または青年期に現れ始めることがあります。この形態では、体が過剰な脂肪物質を分泌し、それが筋肉に蓄積し、筋肉が厚くなり、より引き締まります。このため、筋肉は自由に収縮したり伸びたりする能力を失います。子供は姿勢、斜頸、痛みの問題を引き起こす可能性があります。その後、歩く、しゃがむ、重い物を持ち上げる、その他の動作が困難になることがあります。

若年型の高筋性リポジストロフィーは、後年、通常は成人期に現れることがあります。この病気では、筋肉の脂肪組織の肥厚も観察されますが、これに加えて、線維症、つまり線維の瘢痕化、筋肉構造の弱体化も見られます。症状は古典型と同様に徐々に現れますが、程度はより低いです。遺伝性の型は、おそらく最も重度の筋肥大性リポジストロフスの型です。妊娠中の遺伝子変異によって起こります。この病気の診断と治療は非常に複雑であり、特別な医学的知識と経験が必要です。リソディストファ ハイパーム