Loạn dưỡng mỡ tăng cơ

Loạn dưỡng mỡ tăng cơ (hypermuscular lipodystrophy) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô mỡ và cơ. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ của các tế bào mỡ trong cơ và thay đổi hình dạng và kích thước của chúng. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về khả năng vận động và chức năng của cơ.

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng mỡ tăng cơ chưa được hiểu đầy đủ nhưng người ta cho rằng nó có cơ sở di truyền. Một số nghiên cứu cho thấy mối liên quan giữa chứng loạn dưỡng mỡ tăng cơ và sự hiện diện của một số alen nhất định của gen CHRFAM7A. Có ba dạng chính của bệnh này: cổ điển, vị thành niên và di truyền.

Ở dạng loạn dưỡng mỡ tăng cơ cổ điển, các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Ở dạng này, cơ thể tiết ra quá nhiều chất béo, tích tụ trong cơ khiến chúng dày lên và săn chắc hơn. Vì điều này, các cơ mất khả năng co bóp và giãn nở tự do. Trẻ em có thể gặp các vấn đề về tư thế, vẹo cổ và đau đớn. Sau đó, họ có thể gặp khó khăn khi đi lại, ngồi xổm, nâng vật nặng và các cử động khác.

Dạng loạn dưỡng mỡ tăng cơ ở tuổi vị thành niên có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, thường là ở tuổi trưởng thành. Với căn bệnh này, người ta cũng thấy các mô mỡ của cơ dày lên, nhưng cùng với đó còn có tình trạng xơ hóa - sẹo của các sợi, làm suy yếu cấu trúc cơ. Các triệu chứng xuất hiện dần dần, như ở dạng cổ điển, nhưng ở mức độ thấp hơn. Dạng di truyền có lẽ là dạng loạn dưỡng mỡ tăng cơ nghiêm trọng nhất. Nó xảy ra do đột biến gen khi mang thai. Chẩn đoán và điều trị căn bệnh này rất phức tạp và đòi hỏi kiến ​​thức và kinh nghiệm y tế đặc biệt. Lysodistoffa hypermu