지방이영양증 하이퍼근육

고근육 지방이영양증(hypermuscular lipodystropic)은 지방 조직과 근육에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 근육에 지방세포가 축적되고 모양과 크기가 변하는 것이 특징입니다. 이는 근육 이동성과 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다.

근육과다지방이영양증의 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 근거가 있는 것으로 여겨집니다. 일부 연구에서는 근육과다지방이영양증과 CHRFAM7A 유전자의 특정 대립유전자의 존재 사이의 연관성을 보여줍니다. 이 질병에는 고전형, 청소년형, 유전형의 세 가지 주요 형태가 있습니다.

고전적인 형태의 근육과다 지방이영양증의 경우 증상은 아동기나 청소년기에 나타나기 시작할 수 있습니다. 이 형태에서는 신체가 너무 많은 지방 물질을 분비하여 근육에 축적되어 근육이 두꺼워지고 탄탄해집니다. 이로 인해 근육은 자유롭게 수축하고 늘어나는 능력을 상실합니다. 소아는 자세, 사경 및 통증에 문제가 발생할 수 있습니다. 나중에는 걷기, 쪼그리고 앉기, 무거운 물건 들기 및 기타 움직임에 어려움을 겪을 수 있습니다.

청소년기 형태의 근육과다지방이영양증은 나중에, 일반적으로 성인기에 나타날 수 있습니다. 이 질병으로 인해 근육의 지방 조직이 두꺼워지는 것도 관찰되지만 이와 함께 섬유증도 발생합니다. 섬유의 흉터, 근육 구조의 약화. 증상은 고전적인 형태처럼 점차적으로 나타나지만 그 정도는 더 적습니다. 유전성 형태는 아마도 가장 심각한 형태의 근육과다지방이영양증일 것입니다. 임신 중 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병의 진단과 치료는 매우 복잡하며 특별한 의학적 지식과 경험이 필요합니다. 리소디스토파 하이퍼무