Lipodystrofia Hypermuskulaarinen

Hypermuskulaarinen lipodystrofia (hypermuskulaarinen lipodystrofia) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa rasvakudokseen ja lihakseen. Sille on ominaista rasvasolujen kerääntyminen lihaksiin ja niiden muodon ja koon muutokset. Tämä voi aiheuttaa ongelmia lihasten liikkuvuudessa ja toiminnassa.

Hypermuskulaarisen lipodystrofian syitä ei täysin ymmärretä, mutta sillä uskotaan olevan geneettinen perusta. Jotkut tutkimukset osoittavat yhteyden hypermuskulaaristen lipodystrofien ja tiettyjen CHRFAM7A-geenin alleelien esiintymisen välillä. Tällä taudilla on kolme päämuotoa: klassinen, nuori ja perinnöllinen.

Klassisessa hypermuskulaarisen lipodystrofian muodossa oireet voivat alkaa ilmaantua lapsuudessa tai nuoruudessa. Tässä muodossa elimistö erittää liikaa rasva-aineita, jotka kerääntyvät lihaksiin, jolloin ne paksuuntuvat ja kiinteytyvät. Tästä johtuen lihakset menettävät kykynsä supistua ja venyttää vapaasti. Lapsille voi kehittyä asento-, torticollis- ja kipu-ongelmia. Myöhemmin heillä voi olla vaikeuksia kävellä, kyykkyllä, nostaa raskaita esineitä ja muita liikkeitä.

Juveniili hypermuskulaarisen lipodystrofian muoto voi ilmaantua myöhemmin elämässä, yleensä aikuisiässä. Tämän taudin yhteydessä havaitaan myös lihasten rasvakudosten paksuuntumista, mutta tämän ohella esiintyy myös fibroosia - kuitujen arpeutumista, lihasrakenteen heikkenemistä. Oireet ilmaantuvat vähitellen, kuten klassisessa muodossa, mutta pienemmässä määrin. Perinnöllinen muoto on ehkä vakavin hypermuskulaarisen lipodystrofuksen muoto. Se johtuu geenimutaatioista raskauden aikana. Tämän taudin diagnoosi ja hoito ovat erittäin monimutkaisia ​​ja vaativat erityistä lääketieteellistä tietämystä ja kokemusta. Lysodistoffa hypermu