Ліподистрофія Гіпермускулярна

Гіпермускуляна липодистрофійка (ліподистофія гіпермускальна) - це рідкісне спадкове захворювання, яке торкається жирових тканин і м'язів. Воно характеризується скупченням жирових клітин у м'язах та зміною їх форми та розміру. Це може призвести до проблем з рухливістю та функціональністю м'язів.

Причин розвитку гіпермускулярної ліподистрофії до кінця не вивчені, але вважається, що вона має генетичну основу. Деякі дослідження показують зв'язок між гіпермускулярними липодистрофами та наявністю певних алелів гена CHRFAM7A. Існує три основні форми цього захворювання: класична, ювенільна та спадкова.

При класичній формі ліподистрофії та гіпермускуляторні симптоми можуть почати проявлятися в дитинстві або підлітковому віці. У цій формі організм виділяє дуже багато жирових речовин, які накопичуються в м'язах, викликаючи їх ущільнення та підвищений тонус. Через це м'язи втрачають здатність до вільного скорочення та розтягування. У дітей можуть з'явитися проблеми з поставою, кривошия та больовий синдром. Пізніше вони можуть мати труднощі з ходьбою, присіданнями, підніманням тягарів та іншими рухами.

Ювенільна форма гіпермускулярного ліподистрофа може виявлятися у пізнішому віці, зазвичай у дорослому. При цьому захворюванні також спостерігаються ущільнення жирових тканин м'язів, але при цьому присутній також фіброз - рубцювання волокон, ослаблення структури м'язів. Симптоми при цьому проявляються поступово, як і за класичної форми, але меншою мірою. Спадкова форма, можливо, відноситься до найважчої форми гіперм'язів ліподистрофусів. Вона виникає через мутацію генів під час вагітності. Діагностика та лікування даного захворювання дуже складні та вимагають спеціальних медичних знань та досвіду. Лізодістоффи гіперму