Lipodystrofi Hypermuskulær

Hypermuskulær lipodystrofi (hypermuskulær lipodystrofi) er en sjelden arvelig sykdom som påvirker fettvev og muskler. Det er preget av opphopning av fettceller i musklene og endringer i form og størrelse. Dette kan føre til problemer med muskelmobilitet og funksjon.

Årsakene til hypermuskulær lipodystrofi er ikke fullt ut forstått, men det antas å ha en genetisk basis. Noen studier viser en sammenheng mellom hypermuskulære lipodystrofer og tilstedeværelsen av visse alleler av CHRFAM7A-genet. Det er tre hovedformer for denne sykdommen: klassisk, juvenil og arvelig.

I den klassiske formen for hypermuskulær lipodystrofi kan symptomene begynne å vises i barndommen eller ungdomsårene. I denne formen skiller kroppen ut for mange fettstoffer, som samler seg i musklene, noe som får dem til å tykne og bli mer tonet. På grunn av dette mister musklene evnen til å trekke seg sammen og strekke seg fritt. Barn kan utvikle problemer med holdning, torticollis og smerte. Senere kan de ha problemer med å gå, sitte på huk, løfte tunge gjenstander og andre bevegelser.

Den juvenile formen for hypermuskulær lipodystrofi kan dukke opp senere i livet, vanligvis i voksen alder. Med denne sykdommen observeres også fortykning av fettvevet i musklene, men sammen med dette er det også fibrose - arrdannelse av fibrene, svekkelse av muskelstrukturen. Symptomer vises gradvis, som i den klassiske formen, men i mindre grad. Den arvelige formen er kanskje den mest alvorlige formen for hypermuskulær lipodystrophus. Det oppstår på grunn av genmutasjoner under graviditet. Diagnostisering og behandling av denne sykdommen er svært kompleks og krever spesiell medisinsk kunnskap og erfaring. Lysodistoffa hypermu