Hiperəzələli lipodistrofiya

Hiperəzələli lipodistrofiya (hipermuskulyar lipodistrofiya) yağ toxumasına və əzələlərə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Əzələlərdə yağ hüceyrələrinin yığılması və onların forma və ölçülərinin dəyişməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, əzələlərin hərəkətliliyi və funksiyası ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər.

Hipermuskulyar lipodistrofiyanın səbəbləri tam öyrənilməmişdir, lakin bunun genetik əsası olduğuna inanılır. Bəzi tədqiqatlar hiperəzələli lipodistroflar və CHRFAM7A geninin müəyyən allellərinin mövcudluğu arasında əlaqə olduğunu göstərir. Bu xəstəliyin üç əsas forması var: klassik, yetkinlik yaşına çatmayan və irsi.

Hipermuskulyar lipodistrofiyanın klassik formasında simptomlar uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə görünməyə başlaya bilər. Bu formada orqanizm həddən artıq çox yağlı maddələr ifraz edir ki, bu da əzələlərdə toplanır və onların qalınlaşmasına və tonlanmasına səbəb olur. Bu səbəbdən əzələlər sərbəst büzülmə və uzanma qabiliyyətini itirir. Uşaqlarda duruş, tortikollis və ağrı ilə bağlı problemlər yarana bilər. Daha sonra onlar yeriməkdə, çömbəlməkdə, ağır əşyaları qaldırmaqda və digər hərəkətlərdə çətinlik çəkə bilərlər.

Hipermuskulyar lipodistrofiyanın yetkinlik yaşına çatmayan forması daha gec, adətən yetkinlik dövründə görünə bilər. Bu xəstəliklə əzələlərin yağ toxumalarının qalınlaşması da müşahidə olunur, lakin bununla yanaşı fibroz da var - liflərin çapıqlaşması, əzələ strukturunun zəifləməsi. Semptomlar, klassik formada olduğu kimi, tədricən, lakin daha az dərəcədə görünür. İrsi forma hiperəzələli lipodistrofun bəlkə də ən ağır formasıdır. Hamiləlik dövründə gen mutasiyaları səbəbindən baş verir. Bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi çox mürəkkəbdir və xüsusi tibbi bilik və təcrübə tələb edir. Lysodistoffa hipermu