Penyakit Marie-Boveri

Penyakit Marie-Boveri adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan ataksia progresif, demensia, dan demensia.

Kelainan autosomal resesif ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Perancis Pierre Marie pada tahun 1922. Pada tahun 1926, ahli patologi Italia Theodore Boveri menemukan perubahan pada sel saraf otak kecil yang menjadi ciri khas penyakit ini.

Gejala utama penyakit Marie-Boveri adalah inkoordinasi, tremor niat, disartria, nistagmus, dan demensia progresif. Biasanya, gejala pertama muncul antara usia 30 dan 50 tahun.

Pengobatan penyakit Marie-Boveri terdiri dari terapi simtomatik untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Prognosisnya buruk, dengan harapan hidup rata-rata setelah timbulnya gejala adalah 7-10 tahun.

Penyakit Marie-Boveri adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi sebagai gejala neurologis progresif pada orang muda. Nama penyakit ini diambil dari nama ilmuwan Perancis Marie-Bovary dan Bovary, yang mendeskripsikannya pada tahun 1907.

Gejala penyakit Marie-Bovary menampakkan diri dalam bentuk penurunan sensitivitas dan gangguan fungsi motorik. Pada awal penyakit, penderita mungkin mengalami kesulitan berjalan dan kemudian secara bertahap kehilangan kemampuan untuk bergerak. Penurunan penglihatan dan pendengaran, sakit kepala dan gejala neurologis lainnya juga diamati.

Penyebab penyakit ini masih belum diketahui, namun studi genetik menunjukkan adanya hubungan dengan mutasi pada gen NF1 (neurofibromatosis tipe 1). Pasien dengan penyakit Marie-Bovary sering kali memiliki tumor di otak, yang mungkin berhubungan dengan disfungsi gen NF1.

Perawatan untuk penyakit ini mungkin termasuk pengobatan, pembedahan, dan terapi fisik. Namun, dalam banyak kasus, prognosis pasien dengan penyakit Marie-Bovary tidak baik, karena penyakitnya berkembang dan menyebabkan kecacatan.