玛丽-博维里病

玛丽-博维里病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性共济失调、痴呆和痴呆。

这种常染色体隐性遗传疾病由法国神经学家皮埃尔·玛丽 (Pierre Marie) 于 1922 年首次描述。 1926年，意大利病理学家Theodore Boveri发现了这种疾病所特有的小脑神经细胞的变化。

Marie-Boveri病的主要症状是动作不协调、意向性震颤、构音障碍、眼球震颤和进行性痴呆。一般来说，第一个症状出现在 30 岁到 50 岁之间。

玛丽-博维里病的治疗包括对症治疗，以改善患者的生活质量。目前没有针对这种疾病的有效治疗方法。预后较差，出现症状后平均预期寿命为7-10年。

玛丽-博维里病是一种罕见的遗传性疾病，在年轻人中表现为进行性神经系统症状。这种疾病以法国科学家玛丽·包法利 (Marie-Bovary) 和包法利 (Bovary) 的名字命名，他们于 1907 年描述了这种疾病。

玛丽-包法利病的症状表现为敏感性降低和运动功能受损。发病时，患者可能会出现行走困难，然后逐渐丧失活动能力。还观察到视力和听力恶化、头痛和其他神经系统症状。

该病的病因尚不清楚，但遗传学研究表明与 NF1 基因（1 型神经纤维瘤病）突变有关。玛丽-包法利病患者脑部常有肿瘤，这可能与 NF1 基因功能障碍有关。

该疾病的治疗可能包括药物治疗、手术和物理治疗。然而，在大多数情况下，玛丽-包法利病患者的预后并不理想，因为疾病会进展并导致残疾。