Marie-Boverin tauti

Marie-Boverin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä ataksia, dementia ja dementia.

Tämän autosomaalisen resessiivisen häiriön kuvasi ensimmäisen kerran ranskalainen neurologi Pierre Marie vuonna 1922. Vuonna 1926 italialainen patologi Theodore Boveri havaitsi tälle taudille ominaisia ​​muutoksia pikkuaivojen hermosoluissa.

Marie-Boverin taudin tärkeimmät oireet ovat koordinaatiohäiriö, tahtovapina, dysartria, nystagmus ja etenevä dementia. Yleensä ensimmäiset oireet ilmaantuvat 30-50 vuoden iässä.

Marie-Boverin taudin hoito koostuu oireenmukaisesta hoidosta potilaiden elämänlaadun parantamiseksi. Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole tehokkaita hoitoja. Ennuste on huono, keskimääräinen elinajanodote oireiden alkamisen jälkeen on 7-10 vuotta.

Marie-Boverin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee nuorilla etenevinä neurologisina oireina. Sairaus on nimetty ranskalaisten tutkijoiden Marie-Bovaryn ja Bovaryn mukaan, jotka kuvasivat sen vuonna 1907.

Marie-Bovaryn taudin oireet ilmenevät herkkyyden heikkenemisenä ja motorisen toiminnan heikkenemisenä. Sairauden alkaessa potilailla voi olla vaikeuksia kävellä ja sitten vähitellen he menettävät kykynsä liikkua. Myös näön ja kuulon heikkenemistä, päänsärkyä ja muita neurologisia oireita havaitaan.

Taudin syytä ei vielä tiedetä, mutta geneettiset tutkimukset osoittavat yhteyden NF1-geenin mutaatioihin (neurofibromatoosi tyyppi 1). Marie-Bovaryn tautia sairastavilla potilailla on usein kasvaimia aivoissa, mikä saattaa liittyä NF1-geenin toimintahäiriöön.

Taudin hoitoon voi kuulua lääkitys, leikkaus ja fysioterapia. Useimmissa tapauksissa Marie-Bovaryn tautia sairastavien potilaiden ennuste on kuitenkin epäsuotuisa, koska sairaus etenee ja johtaa vammautumiseen.