Marie-Boveri nemoc

Marie-Boveri nemoc je vzácné dědičné onemocnění charakterizované progresivní ataxií, demencí a demencí.

Tuto autozomálně recesivní poruchu poprvé popsal francouzský neurolog Pierre Marie v roce 1922. V roce 1926 objevil italský patolog Theodore Boveri změny v nervových buňkách mozečku charakteristické pro toto onemocnění.

Hlavními příznaky nemoci Marie-Boveri jsou nekoordinovanost, intencionální třes, dysartrie, nystagmus a progresivní demence. První příznaky se zpravidla objevují mezi 30. a 50. rokem života.

Léčba nemoci Marie-Boveri spočívá v symptomatické terapii ke zlepšení kvality života pacientů. V současné době neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Prognóza je špatná, průměrná délka života po nástupu příznaků je 7-10 let.

Marie-Boveri nemoc je vzácné genetické onemocnění, které se u mladých lidí projevuje progresivními neurologickými příznaky. Nemoc je pojmenována po francouzských vědcích Marie-Bovary a Bovary, kteří ji popsali v roce 1907.

Příznaky nemoci Marie-Bovary se projevují ve formě snížené citlivosti a zhoršené motorické funkce. Na počátku onemocnění mohou mít pacienti potíže s chůzí a poté postupně ztrácejí schopnost pohybu. Pozorováno je také zhoršení zraku a sluchu, bolesti hlavy a další neurologické příznaky.

Příčina onemocnění je stále neznámá, ale genetické studie naznačují souvislost s mutacemi v genu NF1 (neurofibromatóza typu 1). Pacienti s Marie-Bovaryho nemocí mají často nádory v mozku, které mohou souviset s dysfunkcí genu NF1.

Léčba onemocnění může zahrnovat léky, chirurgický zákrok a fyzikální terapii. Ve většině případů je však prognóza pro pacienty s nemocí Marie-Bovary nepříznivá, protože nemoc postupuje a vede k invaliditě.