Doença de Marie-Boveri

A doença de Marie-Boveri é uma doença hereditária rara caracterizada por ataxia progressiva, demência e demência.

Este distúrbio autossômico recessivo foi descrito pela primeira vez pelo neurologista francês Pierre Marie em 1922. Em 1926, o patologista italiano Theodore Boveri descobriu alterações nas células nervosas do cerebelo características desta doença.

Os principais sintomas da doença de Marie-Boveri são incoordenação, tremor intencional, disartria, nistagmo e demência progressiva. Via de regra, os primeiros sintomas aparecem entre os 30 e os 50 anos.

O tratamento da doença de Marie-Boveri consiste em terapia sintomática para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Atualmente não existem tratamentos eficazes para esta doença. O prognóstico é ruim, sendo a expectativa média de vida após o início dos sintomas de 7 a 10 anos.

A doença de Marie-Boveri é uma doença genética rara que se manifesta como sintomas neurológicos progressivos em jovens. A doença leva o nome dos cientistas franceses Marie-Bovary e Bovary, que a descreveram em 1907.

Os sintomas da doença de Marie-Bovary manifestam-se sob a forma de diminuição da sensibilidade e comprometimento da função motora. No início da doença, os pacientes podem ter dificuldade para caminhar e depois perder gradualmente a capacidade de se movimentar. Também são observadas deterioração da visão e audição, dores de cabeça e outros sintomas neurológicos.

A causa da doença ainda é desconhecida, mas estudos genéticos indicam associação com mutações no gene NF1 (neurofibromatose tipo 1). Pacientes com doença de Marie-Bovary geralmente apresentam tumores no cérebro, que podem estar associados à disfunção do gene NF1.

O tratamento para a doença pode incluir medicação, cirurgia e fisioterapia. Porém, na maioria dos casos, o prognóstico dos pacientes com doença de Marie-Bovary é desfavorável, à medida que a doença progride e leva à incapacidade.