Νόσος Marie-Boveri

Η νόσος Marie-Boveri είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αταξία, άνοια και άνοια.

Αυτή η αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο νευρολόγο Pierre Marie το 1922. Το 1926, ο Ιταλός παθολόγος Theodore Boveri ανακάλυψε αλλαγές στα νευρικά κύτταρα της παρεγκεφαλίδας χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Marie-Boveri είναι ασυντονισμός, τρόμος πρόθεσης, δυσαρθρία, νυσταγμός και προοδευτική άνοια. Κατά κανόνα, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 30 και 50 ετών.

Η θεραπεία της νόσου Marie-Boveri συνίσταται σε συμπτωματική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για αυτήν την ασθένεια. Η πρόγνωση είναι κακή, με το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά την έναρξη των συμπτωμάτων να είναι 7-10 χρόνια.

Η νόσος Marie-Boveri είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται ως προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα σε νεαρά άτομα. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Γάλλους επιστήμονες Marie-Bovary και Bovary, οι οποίοι την περιέγραψαν το 1907.

Τα συμπτώματα της νόσου Marie-Bovary εκδηλώνονται με τη μορφή μειωμένης ευαισθησίας και μειωμένης κινητικής λειτουργίας. Κατά την έναρξη της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα και στη συνέχεια να χάσουν σταδιακά την ικανότητα κίνησης. Παρατηρούνται επίσης επιδείνωση της όρασης και της ακοής, πονοκέφαλοι και άλλα νευρολογικά συμπτώματα.

Η αιτία της νόσου είναι ακόμα άγνωστη, αλλά γενετικές μελέτες δείχνουν συσχέτιση με μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1 (νευροϊνωμάτωση τύπου 1). Οι ασθενείς με νόσο Marie-Bovary έχουν συχνά όγκους στον εγκέφαλο, οι οποίοι μπορεί να σχετίζονται με δυσλειτουργία του γονιδίου NF1.

Η θεραπεία για τη νόσο μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση και φυσικοθεραπεία. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση για τους ασθενείς με νόσο Marie-Bovary είναι δυσμενής, καθώς η νόσος εξελίσσεται και οδηγεί σε αναπηρία.