マリー・ボヴェリ病

マリー・ボヴェリ病は、進行性の運動失調、認知症、認知症を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この常染色体劣性遺伝性疾患は、1922 年にフランスの神経科医ピエール マリーによって初めて記載されました。 1926年、イタリアの病理学者セオドア・ボヴェリは、この病気に特徴的な小脳の神経細胞の変化を発見しました。

マリー・ボヴェリ病の主な症状は、協調運動障害、意図振戦、構音障害、眼振、進行性認知症です。原則として、最初の症状は30歳から50歳の間に現れます。

マリー・ボヴェリ病の治療は、患者の生活の質を改善するための対症療法で構成されます。現在、この病気に対する効果的な治療法はありません。予後は不良で、発症後の平均余命は7～10年です。

マリー・ボヴェリ病は、若者に進行性の神経症状として現れる稀な遺伝病です。この病気は、1907年にこの病気を報告したフランスの科学者マリー・ボヴァリーとボヴァリーにちなんで名付けられました。

マリー・ボヴァリー病の症状は、感受性の低下や運動機能の障害という形で現れます。病気の発症時には、患者は歩行が困難になり、その後徐々に動く能力を失います。視力や聴力の低下、頭痛、その他の神経症状も観察されます。

この病気の原因はまだ不明ですが、遺伝子研究では、NF1 遺伝子の変異（神経線維腫症 1 型）との関連が示されています。マリー・ボヴァリー病の患者は脳に腫瘍を患っていることが多く、これは NF1 遺伝子の機能不全に関連している可能性があります。

この病気の治療には、薬物療法、手術、理学療法などが含まれます。しかし、ほとんどの場合、マリー・ボヴァリー病患者の予後は、病気が進行して障害につながるため好ましくありません。