Marie-Boveris sygdom

Marie-Boveris sygdom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv ataksi, demens og demens.

Denne autosomale recessive lidelse blev først beskrevet af den franske neurolog Pierre Marie i 1922. I 1926 opdagede den italienske patolog Theodore Boveri ændringer i nervecellerne i lillehjernen, der er karakteristiske for denne sygdom.

De vigtigste symptomer på Marie-Boveris sygdom er inkoordination, intention tremor, dysartri, nystagmus og progressiv demens. Som regel opstår de første symptomer mellem 30 og 50 år.

Behandling af Marie-Boveris sygdom består af symptomatisk terapi for at forbedre patienternes livskvalitet. Der er i øjeblikket ingen effektive behandlinger for denne sygdom. Prognosen er dårlig, idet den gennemsnitlige forventede levetid efter symptomdebut er 7-10 år.

Marie-Boveris sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig som progressive neurologiske symptomer hos unge. Sygdommen er opkaldt efter de franske videnskabsmænd Marie-Bovary og Bovary, som beskrev den i 1907.

Symptomer på Marie-Bovarys sygdom viser sig i form af nedsat følsomhed og nedsat motorisk funktion. Ved sygdommens begyndelse kan patienter have svært ved at gå og derefter gradvist miste evnen til at bevæge sig. Forringelse af syn og hørelse, hovedpine og andre neurologiske symptomer observeres også.

Årsagen til sygdommen er stadig ukendt, men genetiske undersøgelser indikerer en sammenhæng med mutationer i NF1-genet (neurofibromatose type 1). Patienter med Marie-Bovary sygdom har ofte tumorer i hjernen, som kan være forbundet med dysfunktion af NF1-genet.

Behandling af sygdommen kan omfatte medicin, kirurgi og fysioterapi. Men i de fleste tilfælde er prognosen for patienter med Marie-Bovarys sygdom ugunstig, da sygdommen skrider frem og fører til invaliditet.