Болест на Мари-Бовери

Болестта на Marie-Boveri е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна атаксия, деменция и деменция.

Това автозомно рецесивно заболяване е описано за първи път от френския невролог Пиер Мари през 1922 г. През 1926 г. италианският патолог Теодор Бовери открива характерни за това заболяване изменения в нервните клетки на малкия мозък.

Основните симптоми на болестта на Marie-Boveri са нарушена координация, интенционен тремор, дизартрия, нистагъм и прогресираща деменция. По правило първите симптоми се появяват на възраст между 30 и 50 години.

Лечението на болестта на Marie-Boveri се състои от симптоматична терапия за подобряване на качеството на живот на пациентите. Понастоящем няма ефективни лечения за това заболяване. Прогнозата е лоша, като средната продължителност на живота след появата на симптомите е 7-10 години.

Болестта на Marie-Boveri е рядко генетично заболяване, което се проявява като прогресивни неврологични симптоми при млади хора. Заболяването е кръстено на френските учени Мари-Бовари и Бовари, които го описват през 1907 г.

Симптомите на болестта на Мари-Бови се проявяват под формата на намалена чувствителност и нарушена двигателна функция. В началото на заболяването пациентите могат да имат затруднения при ходене и след това постепенно да загубят способността си да се движат. Наблюдава се и влошаване на зрението и слуха, главоболие и други неврологични симптоми.

Причината за заболяването все още не е известна, но генетичните изследвания показват връзка с мутации в гена NF1 (неврофиброматоза тип 1). Пациентите с болестта на Marie-Bovary често имат тумори в мозъка, които могат да бъдат свързани с дисфункция на гена NF1.

Лечението на заболяването може да включва медикаменти, хирургия и физиотерапия. Въпреки това, в повечето случаи прогнозата за пациенти с болест на Мари-Бовари е неблагоприятна, тъй като заболяването прогресира и води до инвалидност.