Marie-Boveri sykdom

Marie-Boveris sykdom er en sjelden arvelig sykdom preget av progressiv ataksi, demens og demens.

Denne autosomale recessive lidelsen ble først beskrevet av den franske nevrologen Pierre Marie i 1922. I 1926 oppdaget den italienske patologen Theodore Boveri endringer i nervecellene i lillehjernen som er karakteristiske for denne sykdommen.

Hovedsymptomene på Marie-Boveris sykdom er inkoordinering, intensjonsskjelving, dysartri, nystagmus og progressiv demens. Som regel vises de første symptomene mellom 30 og 50 år.

Behandling av Marie-Boveris sykdom består av symptomatisk terapi for å forbedre livskvaliteten til pasientene. Det finnes for tiden ingen effektive behandlinger for denne sykdommen. Prognosen er dårlig, med gjennomsnittlig levealder etter symptomdebut er 7-10 år.

Marie-Boveris sykdom er en sjelden genetisk sykdom som viser seg som progressive nevrologiske symptomer hos unge mennesker. Sykdommen er oppkalt etter de franske forskerne Marie-Bovary og Bovary, som beskrev den i 1907.

Symptomer på Marie-Bovary sykdom viser seg i form av nedsatt følsomhet og nedsatt motorisk funksjon. Ved sykdomsutbruddet kan pasienter ha problemer med å gå og deretter gradvis miste evnen til å bevege seg. Forverring av syn og hørsel, hodepine og andre nevrologiske symptomer observeres også.

Årsaken til sykdommen er fortsatt ukjent, men genetiske studier indikerer en assosiasjon med mutasjoner i NF1-genet (nevrofibromatose type 1). Pasienter med Marie-Bovary sykdom har ofte svulster i hjernen, som kan være assosiert med dysfunksjon av NF1-genet.

Behandling for sykdommen kan omfatte medisinering, kirurgi og fysioterapi. Men i de fleste tilfeller er prognosen for pasienter med Marie-Bovary sykdom ugunstig, ettersom sykdommen utvikler seg og fører til uførhet.