Choroba Marie-Boveri

Choroba Marie-Boveriego jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującą ataksją, demencją i demencją.

To schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie zostało po raz pierwszy opisane przez francuskiego neurologa Pierre’a Marie w 1922 roku. W 1926 roku włoski patolog Theodore Boveri odkrył charakterystyczne dla tej choroby zmiany w komórkach nerwowych móżdżku.

Głównymi objawami choroby Marie-Boveri są brak koordynacji, drżenie zamiarowe, dyzartria, oczopląs i postępująca demencja. Z reguły pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 30 do 50 lat.

Leczenie choroby Marie-Boveriego polega na leczeniu objawowym mającym na celu poprawę jakości życia pacjentów. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Rokowanie jest złe, średnia długość życia od wystąpienia objawów wynosi 7–10 lat.

Choroba Marie-Boveri to rzadka choroba genetyczna, która u młodych ludzi objawia się postępującymi objawami neurologicznymi. Nazwa choroby pochodzi od francuskich naukowców Marie-Bovary i Bovary, którzy opisali ją w 1907 roku.

Objawy choroby Marie-Bovary objawiają się zmniejszoną wrażliwością i zaburzeniami funkcji motorycznych. Na początku choroby pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, a następnie stopniowo tracić zdolność poruszania się. Obserwuje się także pogorszenie wzroku i słuchu, bóle głowy i inne objawy neurologiczne.

Przyczyna choroby jest nadal nieznana, ale badania genetyczne wskazują na związek z mutacjami w genie NF1 (neurofibromatoza typu 1). Pacjenci z chorobą Marie-Bovary często mają guzy mózgu, co może być związane z dysfunkcją genu NF1.

Leczenie choroby może obejmować leki, operację i fizjoterapię. Jednak w większości przypadków rokowanie dla pacjentów z chorobą Marie-Bovary'ego jest niekorzystne, ponieważ choroba postępuje i prowadzi do niepełnosprawności.