Bệnh Marie-Boveri

Bệnh Marie-Boveri là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là mất điều hòa tiến triển, mất trí nhớ và mất trí nhớ.

Rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường này được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Pháp Pierre Marie vào năm 1922. Năm 1926, nhà nghiên cứu bệnh học người Ý Theodore Boveri đã phát hiện ra những thay đổi trong tế bào thần kinh của tiểu não đặc trưng của căn bệnh này.

Các triệu chứng chính của bệnh Marie-Boveri là mất phối hợp, run có chủ ý, rối loạn vận ngôn, rung giật nhãn cầu và chứng mất trí nhớ tiến triển. Theo quy luật, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi.

Điều trị bệnh Marie-Boveri bao gồm liệu pháp điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này. Tiên lượng xấu, tuổi thọ trung bình sau khi xuất hiện triệu chứng là 7-10 năm.

Bệnh Marie-Boveri là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng các triệu chứng thần kinh tiến triển ở người trẻ tuổi. Căn bệnh này được đặt theo tên của các nhà khoa học người Pháp Marie-Bovary và Bovary, người đã mô tả nó vào năm 1907.

Các triệu chứng của bệnh Marie-Bovary biểu hiện ở dạng giảm độ nhạy và suy giảm chức năng vận động. Khi mới phát bệnh, người bệnh có thể đi lại khó khăn và sau đó mất dần khả năng di chuyển. Suy giảm thị lực và thính giác, đau đầu và các triệu chứng thần kinh khác cũng được quan sát thấy.

Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được biết, nhưng các nghiên cứu di truyền chỉ ra mối liên quan với đột biến gen NF1 (bệnh u xơ thần kinh loại 1). Bệnh nhân mắc bệnh Marie-Bovary thường có khối u trong não, có thể liên quan đến rối loạn chức năng của gen NF1.

Điều trị bệnh có thể bao gồm dùng thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh Marie-Bovary là không thuận lợi, bệnh tiến triển nặng và dẫn đến tàn tật.