Mari-Boveri xəstəliyi

Marie-Boveri xəstəliyi mütərəqqi ataksiya, demans və demensiya ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Bu autosomal resessiv xəstəlik ilk dəfə 1922-ci ildə fransız nevroloq Pierre Marie tərəfindən təsvir edilmişdir. 1926-cı ildə italyan patoloqu Teodor Boveri bu xəstəliyə xas olan beyincik sinir hüceyrələrində dəyişiklikləri aşkar etdi.

Marie-Boveri xəstəliyinin əsas simptomları koordinasiyanın pozulması, niyyət tremoru, dizartriya, nistagmus və mütərəqqi demansdır. Bir qayda olaraq, ilk simptomlar 30-50 yaş arasında görünür.

Marie-Boveri xəstəliyinin müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik terapiyadan ibarətdir. Hazırda bu xəstəliyin effektiv müalicəsi yoxdur. Proqnoz pisdir, simptomların başlanmasından sonra orta ömür uzunluğu 7-10 ildir.

Marie-Boveri xəstəliyi gənclərdə mütərəqqi nevroloji simptomlar kimi özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin adını 1907-ci ildə təsvir edən fransız alimləri Mari-Bovari və Bovarinin şərəfinə almışdır.

Marie-Bovary xəstəliyinin simptomları həssaslığın azalması və motor funksiyasının pozulması şəklində özünü göstərir. Xəstəliyin başlanğıcında xəstələr yeriməkdə çətinlik çəkirlər və sonra tədricən hərəkət qabiliyyətini itirirlər. Görmə və eşitmə qabiliyyətinin pisləşməsi, baş ağrıları və digər nevroloji simptomlar da müşahidə olunur.

Xəstəliyin səbəbi hələ də məlum deyil, lakin genetik tədqiqatlar NF1 genindəki mutasiyalarla (neyrofibromatoz tip 1) əlaqə olduğunu göstərir. Marie-Bovary xəstəliyi olan xəstələrdə tez-tez beyində NF1 geninin disfunksiyası ilə əlaqəli olan şişlər olur.

Xəstəliyin müalicəsi dərman, cərrahiyyə və fizioterapiyadan ibarət ola bilər. Bununla belə, əksər hallarda, Marie-Bovary xəstəliyi olan xəstələr üçün proqnoz əlverişsizdir, çünki xəstəlik irəliləyir və əlilliyə səbəb olur.