Марі-Бовери Хвороба

Марі-Бовери хвороба - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою атаксією, деменцією та недоумством.

Це аутосомно-рецесивне захворювання було вперше описане французьким неврологом П'єром Марі у 1922 році. У 1926 році італійський патолог Теодор Бовері виявив характерні для цього захворювання зміни в нервових клітинах мозочка.

Основними симптомами Марі-Бовери хвороби є порушення координації рухів, інтенційний тремор, дизартрія, ністагм та прогресуюча деменція. Як правило, перші симптоми з'являються у віці від 30 до 50 років.

Лікування Марі-Бовери хвороби полягає в симптоматичній терапії для покращення якості життя пацієнтів. Ефективних методів лікування цього захворювання нині не розроблено. Прогноз несприятливий, середня тривалість життя після появи симптомів становить 7-10 років.

Марі-Бовары Хвороба (Marie-Boveri Disease) – це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у вигляді прогресуючої неврологічної симптоматики у молодих людей. Хворобу названо на честь французьких учених Марі-Боварі та Боварі, які описали її у 1907 році.

Симптоми Марі-Боварі хвороби проявляються у вигляді зниження чутливості та порушення рухової функції. На початку захворювання пацієнти можуть відчувати складнощі при ходьбі, а потім поступово втрачати здатність рухатися. Спостерігається також погіршення зору та слуху, головний біль та інші неврологічні симптоми.

Причина захворювання досі невідома, але генетичні дослідження свідчать про зв'язок з мутаціями в гені NF1 (нейрофіброматоз 1 типу). У пацієнтів з Марі-Боварі хворобою часто виявляються пухлини у головному мозку, що може бути пов'язане з порушенням функції гена NF1.

Лікування хвороби може включати медикаментозну терапію, хірургічне втручання та фізіотерапію. Однак, у більшості випадків, прогноз для пацієнтів з Марі-Боварі хворобою несприятливий, оскільки захворювання прогресує та призводить до інвалідизації.