Marie-Boveri-kór

A Marie-Boveri-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet progresszív ataxia, demencia és demencia jellemez.

Ezt az autoszomális recesszív rendellenességet először Pierre Marie francia neurológus írta le 1922-ben. 1926-ban Theodore Boveri olasz patológus felfedezte a kisagy idegsejtjeiben a betegségre jellemző változásokat.

A Marie-Boveri-kór fő tünetei a koordinációs zavar, a szándékos tremor, a dysarthria, a nystagmus és a progresszív demencia. Az első tünetek általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek.

A Marie-Boveri-betegség kezelése tüneti terápiából áll a betegek életminőségének javítása érdekében. Jelenleg nincs hatékony kezelés erre a betegségre. A prognózis rossz, az átlagos várható élettartam a tünetek megjelenése után 7-10 év.

A Marie-Boveri-kór egy ritka genetikai betegség, amely fiatalokban progresszív neurológiai tünetekben nyilvánul meg. A betegség nevét Marie-Bovary és Bovary francia tudósokról kapta, akik 1907-ben írták le.

A Marie-Bovary-kór tünetei csökkent érzékenységben és károsodott motoros működésben nyilvánulnak meg. A betegség kezdetén a betegek nehezen járhatnak, majd fokozatosan elveszíthetik mozgásképességüket. A látás és hallás romlása, fejfájás és egyéb neurológiai tünetek is megfigyelhetők.

A betegség oka még nem ismert, de a genetikai vizsgálatok összefüggést mutatnak az NF1 gén mutációival (1-es típusú neurofibromatózis). A Marie-Bovary-kórban szenvedő betegek agyában gyakran vannak daganatok, amelyek az NF1 gén diszfunkciójával hozhatók összefüggésbe.

A betegség kezelése magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést, a műtétet és a fizikoterápiát. Azonban a legtöbb esetben a Marie-Bovary-kórban szenvedő betegek prognózisa kedvezőtlen, mivel a betegség előrehaladtával rokkantsághoz vezet.