Ziekte van Marie-Boveri

De ziekte van Marie-Boveri is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve ataxie, dementie en dementie.

Deze autosomaal recessieve aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Pierre Marie in 1922. In 1926 ontdekte de Italiaanse patholoog Theodore Boveri veranderingen in de zenuwcellen van het cerebellum die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van Marie-Boveri zijn coördinatiestoornissen, intentietremor, dysartrie, nystagmus en progressieve dementie. In de regel verschijnen de eerste symptomen tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar.

De behandeling van de ziekte van Marie-Boveri bestaat uit symptomatische therapie om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor deze ziekte. De prognose is slecht: de gemiddelde levensverwachting na het optreden van de symptomen bedraagt ​​7-10 jaar.

De ziekte van Marie-Boveri is een zeldzame genetische ziekte die zich bij jonge mensen manifesteert als progressieve neurologische symptomen. De ziekte is vernoemd naar de Franse wetenschappers Marie-Bovary en Bovary, die de ziekte in 1907 beschreven.

Symptomen van de ziekte van Marie-Bovary manifesteren zich in de vorm van verminderde gevoeligheid en verminderde motorische functie. Bij het begin van de ziekte kunnen patiënten moeite hebben met lopen en vervolgens geleidelijk het vermogen verliezen om te bewegen. Verslechtering van gezichtsvermogen en gehoor, hoofdpijn en andere neurologische symptomen worden ook waargenomen.

De oorzaak van de ziekte is nog onbekend, maar genetische studies wijzen op een verband met mutaties in het NF1-gen (neurofibromatose type 1). Patiënten met de ziekte van Marie-Bovary hebben vaak tumoren in de hersenen, die verband kunnen houden met disfunctie van het NF1-gen.

Behandeling voor de ziekte kan medicatie, chirurgie en fysiotherapie omvatten. In de meeste gevallen is de prognose voor patiënten met de ziekte van Marie-Bovary echter ongunstig, aangezien de ziekte voortschrijdt en tot invaliditeit leidt.