Marie-Boveri Hastalığı

Marie-Boveri hastalığı, ilerleyici ataksi, demans ve demans ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Bu otozomal resesif bozukluk ilk kez 1922'de Fransız nörolog Pierre Marie tarafından tanımlandı. 1926'da İtalyan patolog Theodore Boveri, bu hastalığın beyincikteki sinir hücrelerinde karakteristik değişiklikler keşfetti.

Marie-Boveri hastalığının ana semptomları koordinasyon bozukluğu, niyet titremesi, dizartri, nistagmus ve ilerleyici demanstır. Kural olarak ilk belirtiler 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar.

Marie-Boveri hastalığının tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik semptomatik tedaviden oluşur. Şu anda bu hastalığın etkili bir tedavisi bulunmamaktadır. Semptomların başlamasından sonra ortalama yaşam beklentisi 7-10 yıl olup prognoz kötüdür.

Marie-Boveri Hastalığı gençlerde ilerleyici nörolojik semptomlarla kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, adını 1907'de onu tanımlayan Fransız bilim adamları Marie-Bovary ve Bovary'den almıştır.

Marie-Bovary hastalığının belirtileri, azalmış hassasiyet ve bozulmuş motor fonksiyon şeklinde kendini gösterir. Hastalığın başlangıcında hastalar yürümede zorluk yaşayabilir ve daha sonra yavaş yavaş hareket etme yeteneğini kaybedebilir. Görme ve işitmede bozulma, baş ağrıları ve diğer nörolojik semptomlar da gözlenir.

Hastalığın nedeni hala bilinmiyor, ancak genetik çalışmalar NF1 genindeki mutasyonlarla (nörofibromatozis tip 1) bir ilişki olduğunu gösteriyor. Marie-Bovary hastalığı olan hastaların beyinlerinde sıklıkla NF1 geninin fonksiyon bozukluğuyla ilişkili olabilecek tümörler bulunur.

Hastalığın tedavisi ilaç tedavisi, ameliyat ve fizik tedaviyi içerebilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, Marie-Bovary hastalığı olan hastalar için prognoz, hastalık ilerledikçe ve sakatlığa yol açtığından olumsuzdur.