Marie-Boveris sjukdom

Marie-Boveris sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv ataxi, demens och demens.

Denna autosomala recessiva störning beskrevs första gången av den franske neurologen Pierre Marie 1922. År 1926 upptäckte den italienske patologen Theodore Boveri förändringar i nervcellerna i lillhjärnan som är karakteristiska för denna sjukdom.

De huvudsakliga symptomen på Marie-Boveris sjukdom är inkoordination, intention tremor, dysartri, nystagmus och progressiv demens. Som regel uppträder de första symtomen mellan 30 och 50 år.

Behandling av Marie-Boveris sjukdom består av symtomatisk terapi för att förbättra patienternas livskvalitet. Det finns för närvarande inga effektiva behandlingar för denna sjukdom. Prognosen är dålig, med medellivslängden efter symtomdebut är 7-10 år.

Marie-Boveris sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig som progressiva neurologiska symtom hos unga. Sjukdomen är uppkallad efter de franska forskarna Marie-Bovary och Bovary, som beskrev den 1907.

Symtom på Marie-Bovarys sjukdom visar sig i form av nedsatt känslighet och nedsatt motorisk funktion. I början av sjukdomen kan patienter ha svårt att gå och sedan gradvis förlora förmågan att röra sig. Försämring av syn och hörsel, huvudvärk och andra neurologiska symtom observeras också.

Orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd, men genetiska studier tyder på ett samband med mutationer i NF1-genen (neurofibromatos typ 1). Patienter med Marie-Bovarys sjukdom har ofta tumörer i hjärnan, vilket kan vara förknippat med dysfunktion av NF1-genen.

Behandling för sjukdomen kan innefatta medicinering, kirurgi och sjukgymnastik. Men i de flesta fall är prognosen för patienter med Marie-Bovarys sjukdom ogynnsam, eftersom sjukdomen fortskrider och leder till funktionsnedsättning.