Myotonia Thomasena

Myotonia dan sindrom myotonic pada anak kecil

**_Myotonia (dari bahasa Yunani kuno μυος, myos - otot, tonos - ketegangan) adalah patologi bawaan atau didapat dari transmisi neuromuskular._ ***Myotonia didasarkan pada mutasi pada gen protein konstriktor myotonia penetrance 3 (Myotonic dystrophy 1 ( DM1) atau sindrom Kearns-Sayre).**​Distrofi miotonik adalah sekelompok penyakit neuromuskular herediter dengan berbagai tingkat keparahan yang memengaruhi otot, saraf kranial, dan organ lainnya.**

**Sindrom Cairns-Syre -