Myotonia Thomsena

Myotoni og myotonisk syndrom hos små børn

**_Myotonia (fra oldgræsk μυος, myos - muskel, tonos - spænding) er en medfødt eller erhvervet patologi af neuromuskulær transmission._ ***Myotonia er baseret på en mutation i constrictorproteingenet myotonia penetrance 3 (Myotonisk dystrofi 1 ( DM1) eller Kearns-Sayre syndrom).**​Myotonisk dystrofi er en gruppe af arvelige neuromuskulære sygdomme af varierende sværhedsgrad, som påvirker musklerne, kranienerverne og andre organer.**

**Cairns-Syre syndrom -