Myotonia Tomsena

Gənc uşaqlarda miotoniya və miotonik sindrom

**_Myotoniya (qədim yunan dilindən μυος, myos - əzələ, tonos - gərginlik) sinir-əzələ ötürülməsinin anadangəlmə və ya qazanılmış patologiyasıdır._ ***Miotoniya konstriktor zülal geninin miotoniya penetrasiyası 3-də mutasiyaya əsaslanır (Miotonik distrofiya 1 ( DM1) və ya Kearns-Sayre sindromu).**​Miotonik distrofiya əzələlərə, kəllə sinirlərinə və digər orqanlara təsir edən müxtəlif şiddətdə irsi sinir-əzələ xəstəliklərinin bir qrupudur.**

**Cairns-Syre sindromu -