Myotonia Thomsena

Myotonie a myotonický syndrom u malých dětí

**_Myotonie (ze starořeckého μυος, myos - sval, tonos - napětí) je vrozená nebo získaná patologie nervosvalového přenosu._ ***Myotonie je založena na mutaci genu konstrikčního proteinu myotonia penetrance 3 (Myotonická dystrofie 1 ( DM1) nebo Kearns-Sayre syndrom).**​Myotonická dystrofie je skupina dědičných neuromuskulárních onemocnění různé závažnosti, která postihují svaly, hlavové nervy a další orgány.**

**Cairns-Syre syndrom -