Миотония Томсена

Миотония и миотоничен синдром при малки деца

**_Миотонията (от старогръцки μυος, myos - мускул, tonos - напрежение) е вродена или придобита патология на нервно-мускулното предаване._ ***Миотонията се основава на мутация в гена на констрикторния протеин миотония пенетрация 3 (миотонична дистрофия 1 ( DM1) или синдром на Kearns-Sayre).**​Миотоничната дистрофия е група от наследствени невромускулни заболявания с различна тежест, които засягат мускулите, черепните нерви и други органи.**

**Синдром на Cairns-Syre -