Миотония Томсена

Миотония и миотонический синдром у детей раннего возраста

**_Миото́ния (от др.-греч. μυος, myos - мышца, tonos — напряжение) – врождённая или приобретённая патология нервно-мышечной передачи._ ***В основе миотонии лежит мутация в гене констрикторного белка myotonia penetrance 3 (Myotonic dystrophy 1 (DM1) или синдром Кернса-Сейра).**​Миотони́ческая дистро́фия – группа наследственных нервно-мышечных заболеваний различной степени тяжести, поражающих мускулатуру, черепные нервы и другие органы.**

**Синдром Кернс-Сайра -