Myotonia Thomsena

Myotonia és myotoniás szindróma kisgyermekeknél

**_A myotonia (az ógörög μυος, myos - izom, tonos - feszültség) a neuromuszkuláris átvitel veleszületett vagy szerzett patológiája._ *** A myotonia a constrictor protein gén myotonia penetrance 3 mutációján alapul (Miotóniás dystrophia 1 DM1) vagy Kearns-Sayre-szindróma).** A myotóniás dystrophia különböző súlyosságú örökletes neuromuszkuláris betegségek csoportja, amelyek az izmokat, a koponyaidegeket és más szerveket érintik.**

**Cairns-Syre szindróma -