Miyotoni Thomsena

Küçük çocuklarda miyotoni ve miyotonik sendrom

**_Miyotoni (eski Yunanca μυος, miyos - kas, tonos - gerginlikten gelir) nöromüsküler bulaşmanın doğuştan veya edinilmiş bir patolojisidir._ ***Miyotoni, daraltıcı protein geni miyotoni penetransı 3'teki bir mutasyona dayanır (Miyotonik distrofi 1 ( DM1) veya Kearns-Sayre sendromu).**​Miyotonik distrofi, kasları, kranial sinirleri ve diğer organları etkileyen, şiddeti değişen bir grup kalıtsal nöromüsküler hastalıktır.**

**Cairns-Syre sendromu -