Miotonia Thomsena

Miotonia e síndrome miotônica em crianças pequenas

**_Miotonia (do grego antigo μυος, myos - músculo, tonos - tensão) é uma patologia congênita ou adquirida de transmissão neuromuscular._ ***A miotonia é baseada em uma mutação no gene da proteína constritora penetrância da miotonia 3 (distrofia miotônica 1 ( DM1) ou síndrome de Kearns-Sayre).**​A distrofia miotônica é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias de gravidade variável que afetam os músculos, nervos cranianos e outros órgãos.**

**Síndrome de Cairns-Syre -