Міотонія Томсена

Міотонія та міотонічний синдром у дітей раннього віку

**_Міотонія (від грец. μυος, myos - м'яз, tonos - напруга) - вроджена або набута патологія нервово-м'язової передачі._ ***В основі міотонії лежить мутація в гені констрикторного білка myotonia penetrance 3 (Myotonic dystrop (DM1) або синдром Кернса-Сейра).** Міотонічна дистрофія - група спадкових нервово-м'язових захворювань різного ступеня тяжкості, що вражають мускулатуру, черепні нерви та інші органи.

**Синдром Кернс-Сайра -