Myotonia Thomsena

Myotonia ja myotoninen oireyhtymä pienillä lapsilla

**_Myotonia (muinaisesta kreikasta μυος, myos - lihas, tonos - jännitys) on synnynnäinen tai hankittu neuromuskulaarisen transmission patologia._ ***Myotonia perustuu supistusproteiinigeenin mutaatioon myotonia penetrance 3 (Myotoninen dystrofia 1 () DM1) tai Kearns-Sayren oireyhtymä).**Myotoninen dystrofia on ryhmä perinnöllisiä hermo-lihassairauksia, joiden vaikeusaste vaihtelee ja jotka vaikuttavat lihaksiin, aivohermoihin ja muihin elimiin.**

**Cairns-Syren oireyhtymä -