Myotonia Thomsena

Myotonie en myotonisch syndroom bij jonge kinderen

**_Myotonie (van oud-Grieks μυος, myos - spier, tonos - spanning) is een aangeboren of verworven pathologie van neuromusculaire transmissie._ ***Myotonie is gebaseerd op een mutatie in het constrictoreiwitgen myotonia penetrantie 3 (Myotone dystrofie 1 ( DM1) of Kearns-Sayre-syndroom).**​Myotone dystrofie is een groep erfelijke neuromusculaire ziekten van verschillende ernst die de spieren, hersenzenuwen en andere organen aantasten.**

**Cairns-Syre-syndroom -