Miotonia Thomsena

Miotonia i zespół miotoniczny u małych dzieci

**_Miotonia (od starożytnego greckiego μυος, myos – mięsień, tonos – napięcie) jest wrodzoną lub nabytą patologią transmisji nerwowo-mięśniowej._ ***Miotonia opiera się na mutacji w genie białka zwężającego, penetracji miotonii 3 (dystrofia miotoniczna 1 ( DM1) lub zespół Kearnsa-Sayre’a).**​Dystrofia miotoniczna to grupa dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych o różnym nasileniu, które atakują mięśnie, nerwy czaszkowe i inne narządy.**

**Zespół Cairnsa-Syre’a –