Myotonia Thomsena

Myotoni och myotoniskt syndrom hos små barn

**_Myotonia (från antikens grekiska μυος, myos - muskel, tonos - spänning) är en medfödd eller förvärvad patologi för neuromuskulär överföring._ ***Myotonia är baserad på en mutation i konstriktorproteingenen myotonia penetrance 3 (Myotonisk dystrofi 1 ( DM1) eller Kearns-Sayres syndrom).**​Myotonisk dystrofi är en grupp ärftliga neuromuskulära sjukdomar av varierande svårighetsgrad som påverkar muskler, kranialnerver och andra organ.**

**Cairns-Syre syndrom -