Miotonia Thomsena

Miotonia e sindrome miotonica nei bambini piccoli

**_La miotonia (dal greco antico μυος, myos - muscolo, tonos - tensione) è una patologia congenita o acquisita della trasmissione neuromuscolare._ ***La miotonia si basa su una mutazione nel gene della proteina costrittrice miotonia penetranza 3 (Distrofia miotonica 1 ( DM1) o sindrome di Kearns-Sayre).**​La distrofia miotonica è un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie di varia gravità che colpiscono i muscoli, i nervi cranici e altri organi.**

**Sindrome di Cairns-Syre -