Myotonia Thomsena

Myotoni og myotonisk syndrom hos små barn

**_Myotonia (fra gammelgresk μυος, myos - muskel, tonos - spenning) er en medfødt eller ervervet patologi for nevromuskulær overføring._ ***Myotonia er basert på en mutasjon i constrictorproteingenet myotonia penetrance 3 (Myotonisk dystrofi 1 ( DM1) eller Kearns-Sayre syndrom).**​Myotonisk dystrofi er en gruppe arvelige nevromuskulære sykdommer av varierende alvorlighetsgrad som påvirker muskler, kraniale nerver og andre organer.**

**Cairns-Syre syndrom -