Miotonía Thomsena

Miotonía y síndrome miotónico en niños pequeños

**_La miotonía (del griego antiguo μυος, myos - músculo, tonos - tensión) es una patología congénita o adquirida de transmisión neuromuscular._ ***La miotonía se basa en una mutación en el gen de la proteína constrictora myotonia penetrance 3 (Distrofia miotónica 1 ( DM1) o síndrome de Kearns-Sayre).**​La distrofia miotónica es un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias de diversa gravedad que afectan los músculos, los nervios craneales y otros órganos.**

**Síndrome de Cairns-Syre -