Myotonie Thomsena

Myotonie und myotonisches Syndrom bei kleinen Kindern

**_Myotonie (aus dem Altgriechischen μυος, myos – Muskel, tonos – Anspannung) ist eine angeborene oder erworbene Pathologie der neuromuskulären Übertragung._ ***Myotonie basiert auf einer Mutation im Constrictor-Protein-Gen Myotonie-Penetranz 3 (Myotone Dystrophie 1 ( DM1) oder Kearns-Sayre-Syndrom).**​Myotone Dystrophie ist eine Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen unterschiedlicher Schwere, die Muskeln, Hirnnerven und andere Organe betreffen.**

**Cairns-Syre-Syndrom -