Tes Guthrie

Tes Guthrie adalah tes darah wajib bagi bayi baru lahir untuk menyingkirkan kemungkinan berkembangnya fenilketonuria. Gangguan metabolisme langka ini, yang terjadi pada sekitar satu dari 20.000 bayi baru lahir, dapat menyebabkan konsekuensi serius yang terkait dengan keterbelakangan mental yang parah jika anak tidak mendapat nutrisi khusus sejak usia dini.

Tes Guthrie dikembangkan pada tahun 1961 oleh Dr. R. James Guthrie dan merupakan tes untuk mengetahui kadar fenilalanin dalam darah anak. Fenilalanin adalah asam amino yang merupakan bahan pembangun protein. Pada orang sehat, fenilalanin dipecah oleh enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) dan kemudian digunakan di dalam tubuh. Namun, pada anak-anak dengan fenilketonuria, proses ini terganggu dan fenilalanin mulai menumpuk di dalam darah, yang dapat menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat.

Tes Guthrie dilakukan segera setelah bayi mulai menyusu, kira-kira pada hari keenam atau ketujuh kehidupannya. Untuk melakukan ini, setetes darah diambil dari tumit anak, yang kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Jika kadar fenilalanin dalam darah anak melebihi normal, maka ia diberi resep diet khusus yang tidak menyertakan makanan yang mengandung fenilalanin.

Jika fenilketonuria tidak terdeteksi selama pemeriksaan awal, tes Guthrie dapat diulang setelah beberapa hari atau minggu untuk menyingkirkan hasil negatif palsu.

Tes Guthrie adalah tes wajib bagi bayi baru lahir di banyak negara di dunia, termasuk Amerika Serikat dan sebagian besar negara Eropa. Berkat deteksi dini fenilketonuria dan pemberian nutrisi khusus, konsekuensi serius bagi kesehatan anak dapat dicegah dan perkembangan normal dapat dipastikan.

Tes Guthrie merupakan tes penting untuk mendiagnosis fenilketonuria pada bayi baru lahir. Fenilketonuria adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino fenilalanin. Jika penyakit ini tidak terdeteksi dan diobati pada bulan-bulan pertama kehidupannya, dapat menimbulkan masalah serius pada tumbuh kembang anak.

Tes Guthrie dikembangkan oleh Dr. Robert Guthrie pada tahun 1960. Penelitian dilakukan pada hari keenam atau ketujuh setelah kelahiran anak, saat menyusui dimulai. Untuk melakukan ini, sejumlah kecil darah diambil dari tumit anak dan dioleskan ke kertas saring khusus. Kertas tersebut kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Berdasarkan hasil analisis, kadar fenilalanin dalam darah anak ditentukan. Jika kadar fenilalanin meningkat, ini mungkin mengindikasikan adanya fenilketonuria. Dalam hal ini, anak diberi resep diet khusus yang tidak menyertakan makanan kaya fenilalanin. Pola makan seperti itu diperlukan untuk mencegah berkembangnya gangguan serius pada tumbuh kembang anak.

Tes Guthrie dianggap sebagai metode yang sangat akurat untuk mendiagnosis fenilketonuria. Tes ini wajib bagi semua bayi baru lahir di sebagian besar negara di dunia. Jika tes menunjukkan peningkatan kadar fenilalanin, pengobatan harus segera dimulai.

Kesimpulannya, tes Guthrie adalah metode penting untuk skrining fenilketonuria pada bayi baru lahir. Tes sederhana dan aman ini memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal dan memulai pengobatan tepat waktu, yang membantu menjaga kesehatan dan perkembangan normal anak.

Tes Guthrie adalah tes darah bayi baru lahir yang dilakukan untuk mengetahui apakah seorang anak memiliki kelainan metabolisme asam amino fenilalanin dan selanjutnya memprediksi kemungkinan PKU. Setelah mengidentifikasi kelainan terlebih dahulu, dokter anak akan dapat memberikan nutrisi yang diperlukan bayi secara tepat waktu. Jika Anda mencurigai kemungkinan hiperfenia fenilketonik