Kiểm tra Guthrie

Xét nghiệm Guthrie là xét nghiệm máu bắt buộc đối với trẻ sơ sinh để loại trừ khả năng phát triển bệnh phenylketon niệu. Chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp này, xảy ra ở khoảng 1 trên 20.000 trẻ sơ sinh, có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng liên quan đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng nếu trẻ không bắt đầu nhận được dinh dưỡng đặc biệt ngay từ khi còn nhỏ.

Xét nghiệm Guthrie được phát triển vào năm 1961 bởi Tiến sĩ R. James Guthrie và là xét nghiệm nhằm xác định mức độ phenylalanine trong máu của trẻ. Phenylalanine là một axit amin là khối xây dựng của protein. Ở người khỏe mạnh, phenylalanine bị phân hủy bởi enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) và sau đó được cơ thể sử dụng. Tuy nhiên, ở trẻ em bị phenylketon niệu, quá trình này bị gián đoạn và phenylalanine bắt đầu tích tụ trong máu, có thể dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương.

Thử nghiệm Guthrie được thực hiện ngay sau khi trẻ bắt đầu bú sữa, khoảng ngày thứ sáu hoặc thứ bảy của cuộc đời. Để làm điều này, một giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Nếu mức độ phenylalanine trong máu trẻ con vượt quá định mức, thì trẻ sẽ được chỉ định một chế độ ăn kiêng đặc biệt loại trừ thực phẩm có chứa phenylalanine.

Nếu không phát hiện được phenylketon niệu trong quá trình sàng lọc ban đầu, xét nghiệm Guthrie có thể được lặp lại sau vài ngày hoặc vài tuần để loại trừ kết quả âm tính giả.

Xét nghiệm Guthrie là xét nghiệm bắt buộc đối với trẻ sơ sinh ở nhiều nước trên thế giới, trong đó có Hoa Kỳ và hầu hết các nước châu Âu. Nhờ phát hiện sớm bệnh phenylketon niệu và chỉ định chế độ dinh dưỡng đặc biệt, có thể ngăn ngừa được những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe của trẻ và đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.

Xét nghiệm Guthrie là một xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh. Phenylketonuria là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến sự chuyển hóa kém của axit amin phenylalanine. Nếu căn bệnh này không được phát hiện và điều trị trong những tháng đầu đời, nó có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng trong sự phát triển của trẻ.

Bài kiểm tra Guthrie được phát triển bởi Tiến sĩ Robert Guthrie vào năm 1960. Nghiên cứu được thực hiện vào ngày thứ sáu hoặc thứ bảy sau khi đứa trẻ chào đời, khi bắt đầu cho con bú. Để làm điều này, một lượng nhỏ máu được lấy từ gót chân của trẻ và cho vào giấy lọc đặc biệt. Giấy sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Theo kết quả phân tích, mức độ phenylalanine trong máu trẻ con được xác định. Nếu nồng độ phenylalanine tăng cao, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của phenylketon niệu. Trong trường hợp này, trẻ được chỉ định một chế độ ăn đặc biệt loại trừ thực phẩm giàu phenylalanine. Chế độ ăn uống như vậy là cần thiết để ngăn ngừa sự phát triển của các rối loạn nghiêm trọng trong quá trình phát triển của trẻ.

Xét nghiệm Guthrie được coi là một phương pháp rất chính xác để chẩn đoán phenylketon niệu. Thử nghiệm này là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh ở hầu hết các quốc gia trên thế giới. Nếu xét nghiệm cho thấy nồng độ phenylalanine tăng cao, nên bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Tóm lại, xét nghiệm Guthrie là một phương pháp quan trọng để sàng lọc bệnh phenylketon niệu ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm đơn giản và an toàn này cho phép bạn xác định bệnh ở giai đoạn đầu và bắt đầu điều trị kịp thời, giúp duy trì sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ.

Xét nghiệm Guthrie là xét nghiệm máu sơ sinh được thực hiện để xác định xem trẻ có bị rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine hay không và sau đó dự đoán PKU có thể xảy ra. Xác định trước những sai lệch, bác sĩ nhi khoa sẽ có thể cung cấp cho trẻ những dinh dưỡng cần thiết một cách kịp thời. Nếu bạn nghi ngờ có thể bị chứng tăng trương lực phenylketon