Guthrie Testi

Guthrie testi fenilketonuriya inkişaf ehtimalını istisna etmək üçün yeni doğulmuş uşaqlar üçün məcburi qan testidir. Təxminən 20.000 yeni doğulmuş körpədən birində baş verən bu nadir metabolik pozğunluq, uşaq erkən uşaqlıqdan xüsusi qidalanma almağa başlamazsa, ağır əqli geriliklə bağlı ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Guthrie testi 1961-ci ildə doktor R. James Guthrie tərəfindən hazırlanmışdır və uşağın qanında fenilalaninin səviyyəsini təyin etmək üçün bir testdir. Fenilalanin zülalların tikinti bloku olan bir amin turşusudur. Sağlam bir insanda fenilalanin fenilalanin hidroksilaz (PAH) fermenti tərəfindən parçalanır və sonra bədəndə istifadə olunur. Lakin fenilketonuriyalı uşaqlarda bu proses pozulur və fenilalanin qanda yığılmağa başlayır ki, bu da mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Guthrie testi körpənin süd verməyə başlamasından dərhal sonra, təxminən həyatının altıncı və ya yeddinci günündə aparılır. Bunun üçün uşağın dabanından bir damla qan götürülür, sonra analiz üçün laboratoriyaya göndərilir. Bir uşağın qanında fenilalanin səviyyəsi normadan artıqdırsa, o zaman fenilalanin olan qidaları istisna edən xüsusi bir pəhriz təyin edilir.

İlkin müayinə zamanı fenilketonuriya aşkar olunmazsa, yanlış mənfi nəticəni istisna etmək üçün Guthrie testi bir neçə gün və ya həftədən sonra təkrarlana bilər.

Guthrie testi ABŞ və əksər Avropa ölkələri də daxil olmaqla dünyanın bir çox ölkəsində yeni doğulmuş uşaqlar üçün məcburi bir testdir. Fenilketonuriyanın erkən aşkarlanması və xüsusi qidalanmanın təyin edilməsi sayəsində uşağın sağlamlığı üçün ciddi nəticələrin qarşısını almaq və normal inkişafı təmin etmək olar.

Guthrie testi yeni doğulmuş uşaqlarda fenilketonuriya diaqnozu üçün vacib bir testdir. Fenilketonuriya, fenilalanin amin turşusunun metabolizmasının pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik həyatının ilk aylarında aşkar edilməzsə və müalicə olunmazsa, uşağın inkişafında ciddi problemlərə yol aça bilər.

Guthrie testi 1960-cı ildə Dr Robert Guthrie tərəfindən hazırlanmışdır. Tədqiqat uşağın doğulduqdan sonra altıncı və ya yeddinci gündə, ana südü ilə qidalanma başlayanda aparılır. Bunun üçün uşağın dabanından az miqdarda qan götürülür və xüsusi filtr kağızına çəkilir. Sonra kağız analiz üçün laboratoriyaya göndərilir.

Təhlil nəticəsində uşağın qanında fenilalaninin səviyyəsi müəyyən edilir. Fenilalanin səviyyəsi yüksəlirsə, bu, fenilketonuriyanın mövcudluğunu göstərə bilər. Bu vəziyyətdə uşağa fenilalaninlə zəngin qidaları istisna edən xüsusi bir pəhriz təyin edilir. Belə bir pəhriz uşağın inkişafında ciddi pozğunluqların inkişafının qarşısını almaq üçün lazımdır.

Guthrie testi fenilketonuriya diaqnozu üçün çox dəqiq bir üsul hesab olunur. Bu test dünyanın əksər ölkələrində bütün yeni doğulmuş uşaqlar üçün məcburidir. Əgər test fenilalanin səviyyəsinin yüksəldiyini göstərirsə, müalicəyə dərhal başlamaq lazımdır.

Nəticə olaraq, Guthrie testi yeni doğulmuş körpələrdə fenilketonuriya üçün skrininq üçün vacib bir üsuldur. Bu sadə və təhlükəsiz test xəstəliyi erkən mərhələdə müəyyən etməyə və uşağın sağlamlığını və normal inkişafını qorumağa kömək edən vaxtında müalicəyə başlamağa imkan verir.

Guthrie testi, uşaqda fenilalanin amin turşusunun metabolik pozğunluğunun olub olmadığını müəyyən etmək və sonradan mümkün PKU-nu proqnozlaşdırmaq üçün həyata keçirilən yeni doğulmuş qan testidir. Əvvəlcədən sapmaları müəyyən edərək, pediatr körpəni lazımi qida ilə vaxtında təmin edə biləcək. Mümkün fenilketonik hiperfeniyadan şübhələnirsinizsə